基因频率和基因型频率的计算

一、利用种群中一对等位基因组成的各基因型个体数求解

种群中某基因频率=种群中该基因总数/种群中该对等位基因总数×100%

种群中某基因型频率=该基因型个体数/该种群的个体数×100%

例1  已知人的褐色(A)对蓝色(a)是显性。在一个有30000人的群体中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯体12000人。那么，在这个人群中A、a基因频率和AA、Aa、aa基因型频率是多少？

    解析  等位基因成对存在，30000个人中共有基因30000×2=60000个，蓝眼3600含a基因7200个，褐眼26400人，纯合体12000人含A基因24000个，杂合体14400人含（26400-12000）×2=28800个基因，其中A基因14400个，a基因14400个。则：

A的基因频率=（24000+14400）/60000=0.64，a的基因频率=7200+14400）/60000=0.36

AA的基因型频率=12000÷30000=0.4，Aa的基因型频率=14400÷30000=0.48，aa的基因型频率=3600÷30000=0.12

二、利用基因型频率求解基因频率

种群中某基因频率=该基因控制的性状纯合体频率＋1/2×杂合体频率

例2  在一个种群中随机抽取一定数量的个体，其中基因型AA的个体占12%，基因型

Aa的个体占76%，基因型aa的个体占12%，那么基因A和a频率分别是多少？

    解析  A的频率=AA的频率+1/2Aa的频率=12%+1/2×76%=50% ，a的频率=aa的频率+1/2Aa的频率=12%=1/2×76%=50%

    例3  据调查，某小学的小学生中，基因型的比例为X^BX^B（43.32%）、X^BX^b（7.36%）、X^bX^b（0.32%）、X^BY（46%）、X^bY（4%），则在该地区X^B和X^b的基因频率分别是多少？

    解析  X^B频率=42.32%+1/2×7.36%+46%=92%  X^b的频率=1/2×7.36%+0.32%+4%=8%

三、利用遗传平衡定律求解基因频率和基因型频率

1  遗传平衡指在一个极大的随机交配的种群中，在没有突变、选择和迁移的条件下，种群的基因频率和基因型频率可以世代保持不变。遗传平衡的种群中，某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于是1。

2  遗传平衡定律公式的推导和应用

⑴  遗传平衡群体中一对等位基因A、a的遗传平衡定律公式

设群体中A的基因频率为p,a的基因频率为q.由于种群中个体的交配是随机的，而且又没有自然选择，每个个体都为下代提供了同样数目的配子，所以两性个体之间的随机交配可以归结为两性配子的随机结合，而且各种配子的频率就是基因频率。雄性个体产生的配子A频率为p、a配子频率为q，雌性个体产生的配子频率A频率为p、a配子频率为q。根据基因的随机结合，用下列式子可求出子代的基因型频率：♂(pA+qa)×♀(pA+qa)=p²AA+2pqAa+q²aa=1,即AA的基因频率为p^2\，Aa的基因型频率为2pq，aa的基因型频率为q²。

例4  已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为

1/10000，请问在人群中该丙苯酮尿隐性致病基因（a）的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa)基因型频率各是多少？

解析  设苯丙酮尿隐性基因为a，携带者基因型为Aa。因为aa频率=q²=1/10000，所以a频率=q=0.01，又因为p+q=1，所以p=0.99,因为Aa的基因频率=2pq,所以Aa的频率=2×0.99×0.01=0.0198。

⑵  遗传平衡群体中复等位基因的遗传平衡定律公式

以人的ABO血型系统决定于3 个等位基因I^A、I^B、i为例。设基因I^A的频率为p，基因I^B的频率为q，基因i的频率为r，且人群中p+q+r=1。在遗传平衡的人群中，由于种群中个体的交配是随机的，而且又没有自然选择，每个个体都为下代提供了同样数目的配子，所以两性个体之间的随机交配可以归结为两性配子的随机结合，而且各种配子的频率就是基因频率。雄性个体产生的配子I^A频率为p、I^B配子频率为q，雌性个体产生的配子I^A频率为p、I^B配子频率为q。根据基因的随机结合，用下列式子可求出子代的基因型及频频率：♂(pI^A+qI^B+ri)×♀(pI^A+qi^B+ri)=p²I^AI^A+q²I^BI^B+r²ii+2pqI^AI^B+2prI^Ai+2qrI^Bi=1, 即I^AI^A的基因型频率为p²,I^Ai的基因型频率为2pr;I^BI^B的基因型频率为q²,I^Bi的基因型频率为2qr;ii的基因型频率为r²;I^AI^B的基因型频率为2pq。

例5  通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A型血（I^AI^A，I^Ai）的频率=0.45；B型血（I^BI^B，I^Bi）的频率=0.13；AB型血（I^AI^B）的频率=0.06；O型血（ii）=0.36。试计算

I^A、I^B、I的基因频率。

解析  设I^A的频率为p,I^B的频率q,i的频率为r.根据以上公式可知:O型血的基因型频率=r²=0.36;A型血的基因型频率=p²+2pr=0.45;B型血的基因频率=q²+2qr=0.13;AB型血的基因型频率=2pq=0.06。解方程即可得出I^A的基因频率为0.3;I^B的基因频率为0.1;i的基因频率为0.6。

⑶  遗传平衡群体中伴性基因的遗传平衡定律公式

以人类的色盲基因遗传为例。因为女性的染色体组成为XX，男性的染色体组成为XY，

Y染色体上无该等位基因,所以，在男性群体中：其基因频率与基因型频率相同，也和表现型频率一样，设X^B的频率为p， X ^b的频率为q，则有X^B的频率=X^BY的频率=p，X^b的频率=X^bY的频率=q,且p+q=1。由于男性中的X^B、、X^b均来自于女性，故在女性群体中：X^B的频率也为p,X^b的频率也为q,p+q=1。位于X染色体上的等位基因，基因型的平衡情况是：p²(X^BX^B)+2pq(X^BX^b)+q²(X^bX^b)=1。，由于男性女性的X^B基因频率相同，二者的X^b基因频率也一样，故在整个人群中，X^B、X^b的基因频率也分别为p、q。整个人群中男性产生的配子及比例为1/2（pX^B+qX^b）、1/2Y，女性产生的配子及比例为pX^B、qX^b，由以下式子可推出子代基因型频率：♂［1/2（X^B+X^b）+1/2Y］×♀（pX^B+qX^b）=1/2 p²(X^BX^B)+1/2 q²(X^bX^b)+ pq(X^BX^b)+1/2pX^BY+1/2qX^bY。

由上述可知：在整个人群中、男性群体中、女性群体中X^B、的频率均为p，X^b的频率均为q。在整个人群中、男性群体中、女性群体中的各基因型的频率如下表：

	XBXB	XBXb	XbXb	XBY	XbY
在整个人群中	1/2 p2	pq	1/2 q2	1/2p	1/2q
在男性群体中				p	q
在女性群体中	P2	2pq	q2

    例6  人的色盲是X染色体上的隐性性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率约为8%，那么，在人类色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率各是多少？

    解析  设色盲基因X^b的频率=q，正常基因X^B的频率=p。已知人群中男性色盲概率为8%，由于男性个体Y染色体上无该等位基因，X^b的基因频率与X^bY的频率相同，故X^b的频率=8%,X^B的频率=92%。因为男性中的X染色体均来自于女性，所以，在女性群体中X^b的频率也为8%，X^B的频率也为92%。由于在男性中、女性中X^B、X^b的基因频率均相同，故在整个人群中X^b也为8%，X^B的频率也为92%。在女性群体中，基因型的平衡情况是：p²(X^BX^B)+2pq(X^BX^b)+q²(X^bX^b)=1。这样在女性中色盲的患病率应为q²=8%×8%=0.0064。答案：在人类中色盲基因的频率是0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064。